2023

El complejo hecho de ser padres ya nos hace tener preocupaciones, esperanzas, anhelos.... pero ser padres de Rafa nos hace sentirlos con más intensidad. Tener…

¿Cómo nos sentimos? Pues creo que como madre, compartir un día con Javi puede ser equivalente pasar por varios estados de ánimo: contenta, ansiosa, frustrada,…

Conocer el diagnóstico de mi hijo supuso una gran preocupación. Por un lado, no conocíamos la enfermedad y tampoco sabíamos como lidiar con ella. El…

Cristina, mamá de Lucas, 9 años, con encefalopatía epiléptica y del desarrollo por mutación del gen KCNQ2. Así me presento muchas veces. Recuerdo el ansia…

Este año el compromiso es mayor, hablar de nuestros sentimientos y de cómo llevamos la enfermedad en nuestra familia. En primer lugar hablaría de enorme…

A día de hoy nuestra vida es una verdadera montaña rusa. Nos movemos entre el miedo, a que tenga un catarro fuerte y acabe en…

Ser una familia con una enfermedad rara es complicado, los años pasan y no vemos avances para nuestros hijos, la investigación es lenta, muy lenta,…

Cuando recibí el diagnóstico de Tere, después de 6 largos años de búsqueda y pruebas sin resultados, fué uno de los mejores días de mi…

¿Cómo vivimos con un hijo que tiene Kcnq2? Nuestro pequeñín se llama Julio, tiene 21 meses, y desde que nació, su condición ha supuesto un…

Que Samuel tenga esta mutación significa la sombra permanente del miedo que nos acompaña, del miedo a lo desconocido, a lo incierto, a una realidad…