Fundación KCNQ2 España

Nuestro propósito

KCNQ2 se refiere a un gen que, al mutar, causa enfermedades neurológicas que afectan a recién nacidos, pudiendo ser la Epilepsia Neonatal Familiar Benigna y la Encefalopatía Epiléptica KCNQ2. Estas condiciones se manifiestan con convulsiones en las primeras horas o días de vida, y la gravedad puede variar desde convulsiones leves que desaparecen rápidamente hasta convulsiones refractarias y discapacidad intelectual.

En la Fundación KCNQ2 España, trabajamos para ayudar en el diagnóstico precoz, para dar a conocer la enfermedad y tratar de ayudar en la investigación para la búsqueda de nuevos fármacos y terapias que mejoren la calidad de vida de nuestros hijos/as.

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