¿Sabías que existe el Día Mundial de la Toalla o el Día de Vestir a tu Mascota? Pues mientras el mundo se debate entre si hoy toca celebrar el «Día del Donut» o el de los «Avistamientos de Ovnis», en mi casa podríamos celebrar tantos «Días de…» que llenaríamos varios calendarios. Vivir con la Encefalopatía Epiléptica KCNQ2 es como tener un abono VIP para varios festivales simultáneos: podríamos celebrar el «Rarezas Fest» (Día de las Enfermedades Raras): Somos tan exclusivos que ni Google sabía quiénes éramos hasta 2012. ¡Pura vanguardia genética!
Podríamos crear un Festival «Electric Loop Station» (Día de la Epilepsia): Donde las tormentas eléctricas en el cerebro son los efectos especiales. Sin entrada, pero con mucha adrenalina.
Tambien el festival «The Focus Experience» (Día del Autismo y TDAH): Un festival donde el ritmo va por libre y la percepción del mundo tiene su propia banda sonora.
Mención especial merecería el festival que podríamos llamar «Access Restricted » para celebrar el día de la Discapacidad: Nuestra lucha constante por que el escenario del mundo sea, por fin, para todos los públicos.
Pijama Party VIP (Día del Niño Enfermo): El único evento donde el código de vestimenta es camisón de hospital y el accesorio estrella es el pulsioxímetro.
Tener una mutación en el gen KCNQ2 es básicamente vivir en el crossover de todos estos festivales a la vez. No es que nos guste coleccionar etiquetas, es que nuestra vida es un «pack completo».
¿Por qué te cuento este cartel de lujo?
Porque aunque nos lo tomemos con humor, necesitamos que el público deje de mirar los festejos y días absurdos y empiece a mirar a los reales. No pedimos palmas, pedimos investigación, empatía y que el nombre de este gen te suene tanto como el de tu grupo favorito.
Y como somos los cabezas de cartel de esta historia, tenemos nuestra propia semana grande: del 1 al 7 de marzo es la Semana de Concienciación de KCNQ2
A veces, la vida nos pone retos que no esperábamos. El camino con KCNQ2 no es sencillo, pero aquí estamos: adaptándonos, normalizando y, sobre todo, eligiendo ser felices. En este video te abrimos las puertas de nuestro día a día para que veas que, a pesar de las dificultades, la alegría y las ganas de superación no se detienen.
Pero para que nuestras familias sigan adelante, no podemos hacerlo solos. Necesitamos que la sociedad y las instituciones den un paso al frente:
Empatía: Una sociedad que no mire a otro lado, que comprenda y que incluya de verdad.
Investigación: La Terapia Génica no es ciencia ficción, es nuestra esperanza. Necesitamos más inversión pública para que los avances lleguen pronto.
Ayudas Reales: Ninguna familia debería arruinarse para que su hijo reciba la terapia que necesita. La salud y el neurodesarrollo son derechos, no lujos.
Nuestros hijos están dando el 100% cada día. ¿Estamos nosotros, como sociedad, a la altura?
