l gen KCNQ2 codifica una subunidad que forma parte de los canales de potasio presentes en las neuronas. Estos canales ayudan a regular la transmisión eléctrica y evitan que las neuronas permanezcan constantemente activas.
Las mutaciones en este gen pueden provocar hiperexcitabilidad neuronal, causando convulsiones neonatales familiares benignas (CNBF) o encefalopatía epiléptica precoz tipo 7 (EEP 7), o ambas. Estas mutaciones constituyen un diagnóstico etiológico emergente y todavía poco conocido de la epilepsia neonatal.
