¿Quiénes somos?
Misión
La Alternación en el gen KCNQ2 maligna se descubrió en el 2008 y desde entonces, se ha visto que el motivo más recurrente de las encefalopatías epilépticas desde el nacimiento es esta alteración genética concreta.
Dar apoyo a las familias y llegar a todos los nuevos diagnósticos para juntos, lograr una mayor calidad de vida de sus pacientes.
Crear una comunidad de pacientes y familias en la que se puedan compartir inquietudes, avances, o simplemente acompañar de la forma más empática en el camino.
Buscar fármacos y terapias que les hagan desarrollar favorablemente.
Lograr el diagnóstico lo más precoz posible. Cuanto antes se dispone de un diagnóstico, en general, mejor pronóstico.
Valores
Para la Fundación KCNQ2 España, siempre fue, es y serán los pacientes y sus familias.
Hemos encontrado de vital importancia con el paso de los años, que caminar solos por esta senda desconocida es una cosa muy diferente a hacerlo con familias que viven tus mismas situaciones. Aprender de la experiencia de los demás, lo que le pasa a uno, probablemente le pase a otro o simplemente buscar la comprensión y empatía al haber pasado por uno de los duelos más complicados en los que te puede poner la vida, la enfermedad de un hij@, herman@, sobrin@, niet@.
La búsqueda de respuestas, soluciones, profesionales, el compartir que LO IMPORTANTE es lo REALMENTE IMPORTANTE, todo esto nos une y siendo todos muy diferentes, con vidas muy diferentes, nos hace compartir el mismo camino que mencionaba.
La prioridad siempre son los pacientes y sus familias
Unidad en la toma de decisiones
Ayudar compartiendo toda la información disponible sobre los pacientes
Ser transparentes con nuestras acciones en la búsqueda de objetivos comunes
Objetivos
El principal objetivo es llegar más lejos en la concienciación de la enfermedad y la recaudación de fondos, para así apoyar diferentes proyectos de investigación y terapias que surjan alrededor de KCNQ2.
