HOLA! Soy Abril, vivo en Reus (Tarragona) tengo 7 años y una enfermedad rara llamada KCNQ2 (ENCEFALOPATIA EPILEPTICA POR MUTACION EN EL GEN KCNQ2). Y QUE SUPONE PARA MI TENER KCNQ2? PUES MUCHAS DIFICULTADES. ENTRE OTRAS COSAS, TENGO DESCARGAS EPILEPTICAS DE MANERA GENERALIZADA EN TODA MI CORTEZA CEREBRAL, LO QUE DIFICULTA MUCHO MIS APRENDIZAJES ME COMPORTA DEFICIT DE ATENCION Y DISCAPACIDAD INTELECTUAL Y ME SUPONE PROBLEMAS TANTO CON LA MOTRICIDAD FINA COMO CON LA MOTRICIDAD GRUESA, AUNQUE POCO A POCO Y CON MUCHA AYUDA CONSIGO AVANZAR. COMO MUCHOS NIÑOS CON KCNQ2 TENGO PROBLEMAS CON LA COMUNICACION Y EL LENGUAJE, HABLO POCO PERO ME ENCANTA CANTAR A MI MANERA. LA SOCIALIZACION TAMBIEN ME CUESTA TANTO POR LA FALTA DE LENGUAJE COMO POR LOS PROBLEMAS EN LA SOCIALIZACION…..NO QUIERE DECIR QUE NO ME GUSTE SOCIALIZAR, ME ENCANTA LA GENTE Y LOS NIÑOS COMO YO PERO NO SE COMO SOCIALIZAR Y ME TIENEN QUE ENSEÑAR…AHORA YA SE JUGAR AL UN DOS TRES PICA PARED Y A OTROS JUEGOS SOCIALES…. TAMBIEN TENGO TRANSTORNO DEL SUEÑO Y PROBLEMAS GASTROINTESTINALES COMO EL ESTREÑIMIENTO CRONICO QUE ME CONDICIONA MUCHO EL DIA A DIA Y EL PODER SER MAS AUTONOMA EN MI CUIDADO PERSONAL…. A PESAR DE TODO SOY UNA NIÑA ENCANTADORA QUE A TODO EL MUNDO ENAMORA…. EN ESTA SEMANA DE LA CONCIENCIACION OS PEDIMOS QUE NOS AYUDEIS A DIFUNDIR NUESTRO MENSAJE Y NOS AYUDEIS CON LA INVESTIGACION DE NUESTRA ENFERMEDAD. PODEIS REALIZAR VUESTRA APORTACION A TRAVES DE LA WEB www.kcnq2espana.com. GRACIAS!
